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西北首例PGH技术试管婴儿顺利分娩 其后代再无不孕或反复流产困扰
2020-01-02 12:26  来源:西安新闻网   西安报业全媒体编辑:雷莹

  西安新闻网讯 随着一声婴儿的啼哭,西北首例PGH技术试管婴儿近日在空军军医大学唐都医院顺利出生。这名健康男婴的降生,也意味着用PGH技术阻断了亲子代传递,今后其后代再无不孕或反复流产的困扰。据悉,该技术的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入几率,帮助更多的家庭阻断易位携带的亲子代传递。

  结婚4年一直不孕夫妻俩愁眉不展

  李女士(化名)夫妇结婚4年一直未孕,2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术,但术后仍未能受孕。2018年11月,夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊,王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查,发现男方外周血G显带核型分析结果为:14号染色体与16号染色体发生相互易位,也就是说,男方是相互易位携带者,这有可能是导致李女士夫妇多年来一直不能成功受孕的原因。

  据悉,染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变,新生儿发生频率约为1-2/2000,患者本身没有异常的临床表现,但产生的配子(精子或卵子)中有16/18为异常配子,1/18为携带型配子,1/18为完全正常配子,只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代,概率仅为1/9。

  如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产,最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。(小标题)揪出平衡易位的“福尔摩斯”—PGH技术

  目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术(PGT-A)最终筛查出来的胚胎仍然有50%的几率会存在易位携带的可能,为了彻底阻断易位携带,保证后代再无此困扰,唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗,经一系列过程,共获得9枚胚胎,但即便如此,主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安,因为理论上,男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18,更何况目前只有9枚胚胎。

  值得庆幸的是,最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、16号相互易位的衍生染色体,也未发现存在其他染色体异常情况,这让所有人喜出望外。

  2019年4月,医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植,并且在孕18周时进行羊水穿刺,产前诊断结果与胚胎检测结果一致,胎儿无染色体异常,2019年12月22日,李女士足月顺利分娩一健康男婴,重3150克。

  不孕或反复流产—用PGH技术阻断亲子代传递

  据王晓红主任介绍,平衡易位携带者在临床上较为常见,目前治疗手段主要是通过胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)来挑选染色体整倍体胚胎进行移植,以降低流产风险。但常规的PGT-A技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,也就是说,如果使用传统技术进行胚胎检测,仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女,待子女到达育龄阶段后,他们很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险,而最新的PGH技术则能有效规避以上问题。

  截至目前,唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测,从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚,为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。

  西安报业全媒体记者 张黎娜 王超

来源:西安新闻网   西安报业全媒体编辑:雷莹
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